Pozvánka na Bioinformatický seminář

Chcete porozumět bioinformatickým pipeline z pohledu uživatele a zorientovat se v používaných softwarových nástrojích?
Tento seminář je určen právě vám.

KDY? 15. 5. 2025

Seminář se uskuteční v sídle naší společnosti na adrese Na Jetelce 69/2, Praha 9 – Vysočany, 190 00.

V případě zájmu o účast prosíme o vyplnění registračního formuláře.

Registrační formulář ZDE

Seminář bude probíhat v čase 9:00–17:00 hodin ve skupině maximálně 12 účastníků.

Program semináře:

1. Příprava a kontrola designu prób pro NGS
   Přehled pokrytí oblastí genomu próbami
   Práce s designy (BED soubory) v UCSC Genome Browseru
2. Germinální a somatická analýza dat
   FASTQ soubory + kontrola kvality
   Alignment – BAM soubory + QC
   Variant calling – VCF soubory
   Rozdíly mezi různými pipeline
   Detekce fúzí a strukturních variant
3. Terciární analýza dat (anotace)
   Databáze a in silico predikční nástroje
4. Porovnání softwarů pro analýzu dat a validaci výsledků
   Zavedené pipeline a jejich výstupy
   ACMG klasifikace, filtrování variant
   „Podpůrné“ nástroje
   Přehled komerčních softwarových řešení: VarSome, SeqOne, GeneSystems

Cena semináře je 4 500 Kč bez DPH.

Fakturace proběhne po skončení kurzu, fakturu zašleme na e-mail uvedený v přihlášce.

V případě jakýchkoliv dotazů se neváhejte obrátit na Marii Šurinovou: maria.surinova@altium.net tel.č: 605 791 379

Těšíme se na setkání!