Constitutional Disease Research panely vyvinuté ve spolupráci s předními experty v oblasti medicínské genetiky poskytují hluboké pokrytí cílových sekvencí a umožňují tak klinickým výzkumníkům spolehlivě identifikovat mutace, indely a CNV (Copy Number Variations).
Experty optimalizovaný obsah
- Vysoce cílený obsah umožňující analýzu oblastí spojených s patogenezí vzácných onemocnění
Rychlá cesta k odpovědím
- Ověřený, vysoce výkonný systém prób a efektivního pracovního postupu technologie SureSelect nebo HaloPlex zkracuje dobu potřebnou k získání výsledků a je kompatibilní s omezeným množstvím vstupních vzorků
Dokonalé řešení pracovního postupu
- Pomocí softwaru SureCall získáte ze vzorků kategorizované varianty mnohem rychleji
Na zakázku prostřednictvím sofwaru SureDesign
ClearSeq Connective Tissue Disorder
ClearSeq Connective Tissue Disorders je panel zaměřující se na vrozené poruchy pojivové tkáně, speciálně pak na genové mutace asociované s Marfanovým syndromem, Ehlers-Danlosovým syndromem, Loeys-Dietzovým syndromem, aneurysma hrudní aorty (TAAD), Sticklerův syndromem, Osteogenesis imperfekta a dalšími příbuznými poruchami.
Panel je kompatibilní se systémy HaloPlex HS a HaloPlex Target Enrichment.
Detaily a specifikace naleznete zde.
Manuály a prokoly naleznete zde.
Určeno pouze pro výzkum, ne pro diagnostické účely.
